Ma thèse, intitulée "Identification d'un nouveau gène responsable des dystrophies rétiniennes précoces et graves et caractérisation de ses mécanismes pathophysiologiques," se penche sur deux familles sans diagnostic génétique. Grâce au séquençage de l'exome entier, nous avons identifié deux variants faux sens dans un gène qui code une hélicase d'ARN. Ce gène interagit avec de nombreux composants du spliceosome, altère la structure de l'ARN et modifie les interactions ARN-protéines grâce à l'ATP. Bien que l'on sache que cette ARN hélicase prédispose aux leucémies myéloïdes aiguës et aux syndromes myélodysplasiques, aucune publication n'a encore établi de lien avec son rôle dans la biologie de la rétine. L'identification inédite de mutations dans ce gène chez des personnes atteintes de dystrophies rétiniennes sévères à début précoce, ainsi que notre recherche sur des modèles cellulaires et animaux devraient enrichir notre compréhension du rôle des ARN hélicases, notamment dans l'homéostasie rétinienne.