Achondroplasie : un pas de plus vers des traitements innovants
Aujourd'hui, plusieurs nouvelles molécules, dont certaines émanant directement des recherches sur les mécanismes dérégulés dans l’achondroplasie menées à l'Institut Imagine par Laurence Legeai-Mallet et son équipe, sont en essai clinique à travers le monde.
Autisme : le point sur les troubles du spectre de l'autisme
Ce trouble majeur de la communication qui touche 700 000 personnes en France peut prendre différentes formes sans être nécessairement associé à un déficit intellectuel. Depuis le milieu des années 90, la recherche sur les TSA s’est développée établissant clairement que les mécanismes en jeu sont variés, pouvant aller d’une mutation génétique unique, à des combinaisons de variants génétiques communs avec des variants plus rares, voire à des interactions beaucoup plus complexes entre génétique et environnement.
Mieux comprendre l’épilepsie
Les épilepsies rares de l’enfant sont souvent accompagnées de troubles comportementaux, de pathologies psychiatriques et de troubles cognitifs et sociaux. Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge consiste principalement à contrôler les crises et les troubles associés.
La maladie cœliaque et ses complications
La maladie cœliaque affecte 1% de la population. Seul un régime strict sans gluten permet de la traiter. Le point avec Nadine Cerf-Bensussan.
Les maladies héréditaires de l’œil
Jean-Michel Rozet étudie les malformations oculaires congénitales et les maladies dégénératives du nerf optique et de la rétine photosensible, dont le traitement est au mieux balbutiant, le plus souvent inexistant.
La maladie de Lymphohistiocytose Hémophagocytaire Familiale
Geneviève de Saint-Basile détaille le syndrome d'activation macrophagique lié à cette maladie, ses conséquences pour les patients, et les projets de recherche en cours à l'Institut Imagine
Le Dr Nadine Cerf-Bensussan, directrice du laboratoire d'Immunité Intestinale à l'Institut Imagine, et le Dr Grégoire Michaux, directeur de recherche à l’Institut de Génétique et Développement de Rennes (CNRS), reviennent sur les travaux de recherche sur la mutation du gène STXBP2 qui, en altérant le fonctionnement de la protéine Munc-18-2, provoque des symptômes digestifs associés.
Diabète rare monogénique de l'enfant
Les avancées de la génétique améliorent l'approche diagnostique et la prise en charge de ce diabète qui touche les jeunes enfants. De nouveaux traitements sont en cours d’essai clinique et, pour la 1ère fois, ces traitements, sans prise d’insuline, ne causent pas d’hypoglycémie. Une piste suivie de près par ces spécialistes du diabète chez l’enfant.
Surdités génétiques : le point sur ces pathologies, la recherche et les soins
On estime aujourd’hui que 80% des surdités précoces sont d’origine génétique, avec plus de 120 formes génétiques de la surdité déjà identifiées et près de 500 syndromes incluant une surdité déjà décrits. Plusieurs équipes à l’Institut Imagine et sur le campus de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP sont spécialisées dans ces surdités pour mieux les comprendre et les prendre en charge.
