27 et 28 février 2021 : un weekend dédié aux maladies rares

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares du dimanche 28 février, l’Institut Imagine, avec l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et sa plateforme maladies rares, vous ouvre ses portes virtuellement. Durant tout le weekend, samedi 27 et dimanche 28 février, nous vous invitons à participer à une dizaine de conférences en ligne pendant lesquelles vous pourrez discuter avec des chercheurs, médecins et associations de patients sur une diversité de thématiques et de maladies. Découvrez aussi notre Institut en vidéo et nos articles sur la science expliquée aux enfants.

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Accélérer la recherche

JMR 2021
Journée Internationale des Maladies Rares 2021

Un riche programme de conférences en ligne

L’originalité et la force de l’Institut Imagine est de rassembler dans un même lieu, autour des patients, l’ensemble des expertises de recherche, recherche clinique, et technologiques. Au cœur du campus Necker, l’Institut bénéficie des compétences des médecins, centres de référence maladies rares et services cliniques affiliés de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Pour ce weekend spécial, chercheurs, médecins, centres de référence et associations de patients se rassemblent pour répondre à vos questions.

Pour participer, connectez-vous aux conférences qui vous intéressent via ce lien :

http://bit.ly/3rZpONY

Nº du webinaire : 891 2798 7789

Code secret : 598606

 

Samedi 27 février

10h-10h45 : Les déficits immunitaires

Avec le Dr Frédéric Rieux-Laucat, directeur du laboratoire d'immunogénétique des maladies auto-immunes pédiatriques à l’Institut Imagine, le Pr Despina Moshous, praticien hospitalier au sein de l'Unité Immunologie-Hématologie pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et membre du laboratoire de dynamique du génome et du système immunitaire à l'Institut Imagine

11h-11h45 : Les maladies inflammatoires intestinales de l’enfant

Avec  le Dr Nadine Cerf-Bensussan, directrice du laboratoire d'immunité intestinale à l'Institut Imagine, le Pr Frank Ruemmele, coordonnateur du centre de référence des maladies rares digestives et chef de la clinique pédiatrique des maladies inflammatoires de l'intestin à l'Hôpital Necker Enfants malades AP-HP, et Anne Buisson, directrice adjointe de l’Association François Aupetit (AFA)

12h-12h45 : Les maladies génétiques ophtalmiques et dystrophies héréditaires de la rétine

Avec le Dr Jean-Michel Rozet, directeur du laboratoire de génétique ophtalmique à l'Institut Imagine, le Pr Dominique Brémond-Gignac, coordonnatrice du centre de référence maladies rares OPHTARA et cheffe du service d’Ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, le Dr Matthieu Robert,  médecin ophtalmologue, service d'ophtalmologie enfants et adultes à l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, le Dr Alejandra Daruich-Matet, service d’Ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, Luc Licari, directeur de la communication de l'Association Retina France.

13h-13h45 : Les cardiopathies congénitales

Avec le Dr Audrey Desgrange, post-doctorante dans le laboratoire de Morphogenèse du cœur à l'Institut Imagine, le Pr Damien Bonnet, chef du service de cardiologie congénitale et pédiatrique de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, coordonnateur des centres de référence Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) et Maladies cardiaques héréditaires, Gaëlle Marguin, Association Petit Coeur de Beurre

15h-15h45 : Les épilepsies rares

Avec le Pr Rima Nabbout, neuropédiatre à l’hôpital Necker Enfants-malades AP-HP, responsable du centre de référence des épilepsies rares (CRéER), coordinatrice du projet de recherche autour des épilepsies au sein du laboratoire de recherche translationnelle sur les maladies neurologiques à l’Institut Imagine, Sopkon Theo Teng, infirmier d'éducation thérapeutique, Nathalie Rudelle, vice-présidente de l'ASTB (association Sclérose Tubéreuse de Bourneville), Mélissa Cassard, présidente de l'Association KCNB1, Elodie Marie-Conia, vice-présidente d'Alliance syndrome de Dravet

 

Dimanche 28 février

10h-10h45 : Langage intérieur, handicap et douleur (enfants atteints de malformations anorectales rares, et leur entourage)

Avec Stéphanie Smadja, maître de conférences en linguistique et stylistique à l’Université de Paris, le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice  du centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, le Dr Giulia Disnan, psychologue clinicienne au centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

11h -11h45 : Les maladies mitochondriales

Avec le Dr Agnès Rötig, directrice du laboratoire de génétique des maladies mitochondriales à l'Institut Imagine, le Pr Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président de la Fondation Imagine, le Pr Jean-Paul Bonnefont, coordonnateur du centre de référence CARAMMEL Mitochondriopathies - Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, le Dr Giulia Barcia, praticien hospitalier service de génétique médicale de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, membre du laboratoire des troubles du neurodéveloppement à l'Institut Imagine, Françoise Tissot, vice-présidente de l'association AMMI

12h-12h45 : Les maladies des os

Avec le Dr Laurence Legeai-Mallet, co-directrice du laboratoire de bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies à l'Institut Imagine, le Pr Valérie Cormier-Daire, service de génétique médicale de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, coordinatrice du centre de référence sur les maladies osseuses constitutionnelles, filière Oscar, co-directrice du laboratoire de bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies à l'Institut Imagine, et le Dr Geneviève Baujat, service de génétique médicale de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, membre du centre de référence sur les maladies osseuses constitutionnelles et du laboratoire de bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies à l'Institut Imagine

13h-13h45 : La génétique des maladies : transmission, conseils, tests…

Avec le Pr Stanislas Lyonnet, Directeur de l’Institut Imagine, généticien à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, ex co-directeur du laboratoire de génétique et embryologie des malformations à l’Institut Imagine, et le Pr Julie Steffann, praticienne hospitalière dans le département de génétique, responsable du laboratoire de diagnostic génétique préimplantatoire, Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

14h-14h45 : La génétique pour les enfants - l'ADN, les gènes, la cellule

Avec Elodie Dandelot, docteure en génétique humaine, chargée des programmes animation et formation à l'Institut Imagine, le Pr Stanislas Lyonnet, Directeur de l’Institut Imagine, généticien à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, ex co-directeur du laboratoire de génétique et embryologie des malformations à l’Institut Imagine

15h-15h45 : La drépanocytose

Avec le Pr Marina Cavazzana, pédiatre, directrice du département de biothérapie de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, directrice du centre d'investigation clinique de biothérapie, membre du laboratoire de recherche de lymphohématopoïèse humaine à l'Institut Imagine, le Dr Jean-Benoît Arlet, responsable du centre de référence des drépanocytoses à l'Hôpital Européen Georges Pompidou, membre du laboratoire de mécanismes cellulaires et moléculaires des désordres hématologiques à l'Institut Imagine

16h-16h45 : Les troubles neuro-développementaux, déficiences intellectuelles et anomalies génétiques

Avec le Dr Valérie Malan, praticien hospitalier, service de cytogénétique de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, membre du laboratoire des troubles génétiques du neurodéveloppement à l'Institut Imagine, le Dr Marlène Rio, praticien hospitalier service de génétique médicale de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, coordinatrice du centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, Isabelle Marchetti-Waternaux, Présidente de l'Association Valentin-APAC (Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques).

Découvrez l’Institut Imagine de l’intérieur

Faute de pouvoir vous ouvrir nos portes cette année, nous vous invitons à découvrir l’Institut à travers une visite virtuelle en vidéo.

 

La science et les avancées de la recherche expliquées aux enfants

La transmission des connaissances et l’information au public sont des missions phare de l’Institut Imagine. Pour aider les enfants (et les grands enfants !) à comprendre les sujets complexes et techniques que sont la recherche, la génétique et les maladies génétiques, nous vous proposons quelques explications pédagogiques. Découvrez les mystères de :