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Derrière ces trois lettres se cache l’Acide Désoxyribo-Nucléique, que l’on représente souvent comme une « double hélice ». L’ADN, il faut l’imaginer comme des fils très fins. Pour te donner une idée, la largeur de l’ADN c’est comme si l’on divisait 1 millimètre en 100 000 morceaux !
Si ces fils d’ADN sont si importants, c’est qu’ils sont porteurs d’informations appelées gènes. Ces informations sont écrites avec quatre éléments, les nucléotides, appelés Adénine (représenté par un A), Guanine (représenté par un G), Cytosine (représenté par un C) et Thymine (représenté par un T). En tout, chez les humains, ce sont 3 milliards de A, C, T et G qui vont s’aligner les uns derrière les autres pour « écrire » des informations.
On peut comparer ce système d’alphabet de l’ADN avec notre alphabet habituel. En effet, ce qui nous permet habituellement d’écrire une information, des mots, c’est aussi la façon dont on aligne nos 26 lettres de l’alphabet les unes derrière les autres. Par exemple si l’on prend les lettres UAIOSE, et qu’on les met dans le bon ordre, ça fait une information que l’on comprend : O.I.S.E.A.U.
Ainsi, pour créer des informations (gènes), l’ADN n’a besoin que de 4 « lettres » différentes : ACTG. Selon comment ces lettres s’alignent, cela permet d’écrire un mode d’emploi qui va en partie déterminer la forme du visage, permettre de fabriquer des cellules qui nous défendent contre les microbes (pour en savoir plus sur les cellules, rendez-vous ici), de construire notre squelette, de produire les pigments pour la couleur des yeux. Chez les humains, il y a plus de 20 000 gènes* qui, ensembles, permettent de nous construire.
Mais, parfois, ces lettres ne s’alignent pas comme prévu, parfois il en manque, parfois il y en a en plus que d’habitude, parfois des lettres viennent en remplacer d’autres… ça n’a pas toujours de conséquences, mais, malheureusement, dans certains cas, ces changements aboutissent à des maladies génétiques. Ces maladies sont rares, et peuvent avoir de graves symptômes pour les patients qui en souffrent parfois dès leur naissance. De par leur rareté, ces maladies peuvent être très compliquées à identifier, et beaucoup d’entre-elles n’ont aucun traitement. L’institut Imagine a pour vocation, avec ses équipes médicales et de recherche, de comprendre comment ces maladies fonctionnent, d’aider à les identifier mais aussi de permettre le développement de traitements pour soigner ces maladies.
* Attention, selon la définition que les scientifiques donnent au mot « gène », ce chiffre peut varier de beaucoup, généralement entre 20 000 et 70 000 !