Présentation
Professeur de Génétique à la Faculté de médecine Paris Descartes et généticien de l’hôpital universitaire Necker-Enfants Malades à Paris, Stanislas Lyonnet est directeur de l’institut des maladies génétiques, Imagine, depuis 2016.
Avant Jeanne Amiel, il a été Directeur du laboratoire « génétique et embryologie des malformations », qu’il a crée en 1992 et qui a été un des laboratoires fondateurs d'Imagine. Ce laboratoire et lui-même travaillent sur l’étude des fondements génétiques et la physiopathologie moléculaire de malformations congénitales. Près de 400 publications internationales illustrent ses travaux de recherche réalisés entre 1985 et 2019.
Stanislas Lyonnet a été responsable du lancement du programme de recherche sur les maladies rares à l’Agence Nationale de Recherche de 2005 à 2009, et coordonnateur du site Necker du Centre de Référence national Maladies Rares (CRMR) : "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", avant que Jeanne Amiel en prenne la direction en 2017.
Une grande partie de sa carrière est aussi dédiée au transfert de connaissances à destination de la communauté scientifique mais aussi du grand public (https://www.puf.com/content/Les_100_mots_de_la_génétique). Il a dirigé pour Paris Descartes le master européen de génétique de l’Université de Paris de 2004 à 2017, et préside le conseil scientifique de l’École Normale Supérieure (Ulm) depuis 2016.
Stanislas Lyonnet a reçu plusieurs prix scientifiques, dont le prix de recherche de l’Inserm en 2009, et le Prix Collery de l’Académie de médecine. Il a été élu en 2013 à la présidence de l’European Society of Human Genetics.
Ressources & publications
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Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dyn...
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Journal (source)J. Bone Miner. Res.
Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe...
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Journal (source)Bone
Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphal...
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Journal (source)J. Exp. Med.
Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann ...
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Journal (source)Nat Commun.
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta med...
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Journal (source)Nat Commun
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta med...
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Journal (source)Am J Hum Genet
XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2.
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Journal (source)J Med Genet
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfe...
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Journal (source)Eur J Hum Genet
Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodyso...
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Journal (source)FASEB J
Impairment of chondrogenesis and microfibrillar network in Adamtsl2 deficiency.
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Journal (source)Am J Hum Genet
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
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Journal (source)Am J Hum Genet
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
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Journal (source)Nat Commun
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta med...
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Journal (source)Am J Hum Genet
XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2.
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Journal (source)J Med Genet
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfe...
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Journal (source)Eur J Hum Genet
Expanding the phenotypic spectrum of variants in PDE4D/PRKAR1A: from acrodyso...
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Journal (source)FASEB J
Impairment of chondrogenesis and microfibrillar network in Adamtsl2 deficiency.
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Journal (source)Am J Hum Genet
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
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Journal (source)Nat Genet
Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syn...
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Journal (source)Am J Hum Genet
WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asp...
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Journal (source)Ther Adv Endocrinol Metab. 2020
New perspectives on the treatment of skeletal dysplasia.
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus ...
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Journal (source)Am J Hum Genet
TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.
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Journal (source)Nat Genet
KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.
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Journal (source)J Med Genet
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy p...
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Journal (source)Genet Med
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline varia...
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Journal (source)Brain
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofa...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
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Journal (source)J Med Genet
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy p...
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Journal (source)Am J Hum Genet
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
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Journal (source)Clin Genet
Next Generation Phenotyping and Synthetic Faces in Coffin Siris Syndrome.
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Journal (source)Sci Rep
Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype-genotype correlations...