Présentation
Sylvain Ernest s’intéresse à la surdité génétique. Il a étudié le gène Myo7a, un gène impliqué dans le syndrome de Usher, qui associe une surdité précoce à une cécité apparaissant à l’adolescence. Il utilise le poisson-zèbre comme modèle animal dans le but de décrypter le rôle des gènes dont le dysfonctionnement est responsable de surdité.
Depuis son arrivée à l’Institut Imagine, il travaille sur des formes rares de surdité neurosensorielle en utilisant une combinaison d’approches génomiques, moléculaires et cellulaires, dans le poisson-zèbre, afin d’élucider la fonction des gènes importants dans l’audition humaine.
Quelques publications (ci-dessous, en anglais) sur l'étude du gène Myo7a:
- Travail relatant l'identification et la caractérisation du premier poisson-zèbre modèle d'une surdité humaine
- Etude de la régulation de l'expression du gène Myo7a chez le poisson-zèbre
Ressources & publications
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Journal (source)Nature communications
Type I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency.
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Journal (source)The journal of experimental medicine 2017
Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellula...
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Journal (source)The lancet rheumatology 2020
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onse...
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Journal (source)J Clin Immunol
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue ...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...
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Journal (source)J Exp Med
Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus an...
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Journal (source)J Exp Med
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations ...