Sophie Thomas et son groupe travaillent sur des maladies rares du développement chez l’homme regroupées sous le terme de ciliopathies et la conséquence d’anomalies de biogenèse ou de fonction ciliaire secondaires à des mutations de gènes codant des protéines centrosomales ou ciliaires. L’essentiel des recherches est centré sur le rôle du cil primaire dans le développement du système nerveux central (SNC). 

          Les ciliopathies peuvent entraîner des malformations du SNC (anomalies de fermeture du tube neural, agénésie du corps calleux), une dysplasie cérébelleuse, une microcéphalie ou encore des troubles cognitifs et/ou comportementaux sans base neuro-anatomique. Tous les types de progéniteurs et les neurones néocorticaux arborent un cil primaire qui régule les mécanismes associés à leur expansion, devenir, migration et maturation.

          Le groupe de Sophie Thomas a développé une approche pluridisciplinaire incluant génétique humaine, neurohistopathologie et modèles cellulaires 2D et 3D (i.e. rosettes neurales et organoïdes cérébraux) générés à partir de cellules IPS de patients (cf Figure et vidéos ci-dessous), afin de poursuivre le démantèlement des bases moléculaires et cellulaires des ciliopathies et de disséquer le rôle du cil primaire au cours du développement du SNC, de la régionalisation du tube neural à la corticogenèse. 

ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-8569-3277

ResearcherID: https://publons.com/researcher/2128808/sophie-thomas/

L’approche scientifique du groupe de Sophie Thomas passe par le séquençage haut débit pour l’identification de gènes candidats à leur caractérisation fonctionnelle via des études neurohistopathologiques et modèles 2D & 3D de développement néocortical © Sophie Thomas 2021