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L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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2018Journal (source)Nature communicationsType I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency.
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Journal (source)The journal of experimental medicine 2017
Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellula...
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Journal (source)The lancet rheumatology 2020
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onse...
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2021Journal (source)J Clin Immunol
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue ...
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2021Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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2021Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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2021Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...
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2024Journal (source)J Exp Med
Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus an...
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2021Journal (source)J Exp Med
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations ...