Présentation
Khawla Aljabali
Doctorante en Neurosciences
Service de Radiologique Pédiatrique Image@Imagine (INSERM UMR 1163 Institut Imagine) du Pr. Nathalie Boddaert.
Mon sujet :
Imagerie cérébrale multimodale dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA) associée à des anomalies génétiques identifiées
Conseillère en Génétique
Institut Imagine, fondation l'Elan Retrouvé, Consultation Mobile Régionale Génétique (CMRG), Île de France du Pr. Arnold Munnich.
Informer, Accompagner et Guider
- Aider le patient à comprendre son diagnostic
- Améliorer la prise en charge du patient et des membres de sa famille
- Dépister les risques de transmission
- Être pédagogue et à l'écoute
- Communication et sens du relationnel
- Coopération et travail en équipe
Do the best with this life to be of use
Ressources & publications
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
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Journal (source)Nat. Genet.
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right as...
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Journal (source)J. Med. Genet.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
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Journal (source)Science
Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19.
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Journal (source)Science
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
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Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...