Présentation
Julie est praticienne hospitalière dans le département de génétique de l'hôpital Necker-Enfants Malades depuis 2006 et professeur de génétique à l'Université de Paris depuis 2016.
Responsable du laboratoire de diagnostic génétique préimplantatoire depuis 2003, elle mène des travaux de recherche sur les anomalies de l'ADN mitochondrial et leurs conséquences sur les embryons humains précoces.
Elle étudie les impacts potentiels des mutations de l'ADN mitochondrial sur le développement embryofoetal humain et développe des méthodes de prévention et de traitements des anomalies de l'ADN mitochondrial.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Nature communications
Type I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency.
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Journal (source)The journal of experimental medicine 2017
Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellula...
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Journal (source)The lancet rheumatology 2020
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onse...
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Journal (source)J Clin Immunol
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue ...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...
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Journal (source)J Exp Med
Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus an...
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Journal (source)J Exp Med
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations ...