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Etudiant doctorant au sein du laboratoire « Maladies Génétiques cutanées » dirigé par le Pr. Alain Hovnanian. Mon sujet de recherche a pour but de modifier l’épissage des ARNs pour corriger une mutation du gène COL7A1 chez les patients atteints d'Epidermolyse Bulleuse Dystrophique en utilisant la technique de saut d’exons par l’utilisation d’oligonucléotides antisens.
Ressources & publications
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Journal (source)Nature communications
Type I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency.
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Journal (source)The journal of experimental medicine 2017
Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellula...
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Journal (source)The lancet rheumatology 2020
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onse...
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Journal (source)J Clin Immunol
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue ...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...
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Journal (source)J Exp Med
Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus an...
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Journal (source)J Exp Med
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations ...