Présentation
Benedetta a obtenu son doctorat à l'Université de Padoue (Italie). Au cours de cette période, elle a étudié la régulation des pools de désoxyribonucléotides mitochondriaux et cytosoliques. Elle a effectué un post-doctorat tout d'abord à l'Institut Karolinska (Stockholm, Suède) puis à l'Institut Max-Planck (Cologne, Allemagne) où elle a étudié les mécanismes moléculaires régulant l'expression des gènes mitochondriaux à l'aide de la génétique de la souris.
Dans l'équipe du Dr RÖTIG, Benedetta travaille sur la compréhension du pathomécanisme des maladies mitochondriales causées par des défauts d'expression des gènes mitochondriaux à l'aide de modèles murins et cellulaires. Elle développe également des traitements pour ces maladies. En 2017, elle a obtenu l'Habilitation à Diriger des Recherches (HDR) de l'Université Paris Descartes.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Nature communications
Type I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency.
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Journal (source)The journal of experimental medicine 2017
Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellula...
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Journal (source)The lancet rheumatology 2020
Contribution of rare and predicted pathogenic gene variants to childhood-onse...
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Journal (source)J Clin Immunol
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue ...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)J Allergy Clin Immunol
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with target...
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Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...
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Journal (source)J Exp Med
Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus an...
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Journal (source)J Exp Med
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations ...