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Tess a été diagnostiquée à l’âge de 14 mois d’un déficit en OTC (ornithine transcarbamylase), une maladie génétique caractérisée par l'accumulation anormale dans l'organisme de composés toxiques issus de la dégradation des protéines. Mais avant le diagnostic de cette maladie, ces 14 mois ont été une période d’errance que je ne souhaite à aucun parent !
Depuis sa naissance, après les biberons, Tess était victime de vomissements, de tremblements, et ne trouvait jamais vraiment le sommeil. Inquiets, nous sommes allés voir 5 médecins différents qui n’ont pas réussi à poser de diagnostic ou m’indiquaient qu’il s’agissait d’une simple rhinopharyngite. Mais nous savions que quelque chose n’allait pas.
Un jour, Tess est devenue léthargique. J’ai alors appelé le SAMU qui m’a tout de suite orientée vers les urgences. Là-bas, les médecins n’ont rien trouvé d’anormal. En sortant, une infirmière, nous voyant démunis, nous a orientés vers l’Hôpital de Reims. Ce soir-là, cette dame a sauvé la vie de notre petite. Je ne l’oublierai jamais.
Après une batterie d’examens, nous avons pu mettre un nom sur la maladie de Tess et commencer la prise en charge. Ensuite Tess a été transférée à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, à Paris, où nous avons progressivement appris à vivre avec sa maladie, et j’ai été dans l’obligation d’arrêter de travailler.
A l’âge de 4 ans, après des années de régime alimentaire strict, les médecins nous ont annoncé qu’une transplantation hépatique devenait impérative pour que Tess grandisse normalement. L’opération s’est bien passée et aujourd’hui Tess a 10 ans, se porte bien, et retourne à l’école normalement.
Pour prendre en charge nos déplacements, notre hébergement proche de l’hôpital, et pallier mon arrêt de travail, nous avons créé l’association « Ensemble pour Tess ». Maintenant que Tess va mieux, il était important pour nous de reverser les fonds à Imagine.
Nous soutenons l’Institut Imagine afin qu’aucun autre parent ne vive ce que nous avons vécu avec la maladie génétique de Tess : la peur de l’inconnu, du lendemain, et le manque de ressource face à l’errance diagnostique. Aucun parent n’est préparé à vivre une telle situation. Nous choisissons de ne pas soutenir spécifiquement la recherche pour la maladie de Tess car je pense que, quelle que soit la maladie de son enfant, chaque parent doit pouvoir trouver des réponses et ne pas vivre le trou noir par lequel nous sommes passés.
Lydia B.