Sara Bizzotto

Le système nerveux central humain (SNC) est une mosaïque génétique qui contient plus de 100 milliards de génomes. C'est le résultat de l'accumulation constante, tout au long de la vie, de variantes somatiques de l'ADN dans chaque cellule. L'étude de cette immense diversité génomique est essentielle pour comprendre le développement, le vieillissement et les pathologies cérébrales. Notre laboratoire étudie le mosaïcisme somatique avec le double objectif de 1) comprendre le développement neurologique normal et pathologique et 2) explorer le rôle du mosaïcisme somatique dans les troubles du développement neurologique. 

Plus précisément, nous explorons les processus cellulaires du neurodéveloppement humain en utilisant le mosaïcisme somatique comme outil pour retracer les lignées cellulaires et cartographier l'origine des cellules qui composent le SNC, ainsi que la façon dont elles se répartissent au cours du développement normal et pathologique. En outre, nous travaillons en étroite collaboration avec les cliniciens de l'Hôpital Necker-Enfants malades et étudions le rôle des variantes somatiques pathogènes dans les troubles neurodéveloppementaux, dans le but d'améliorer le diagnostic génétique et de trouver de meilleurs traitements. Pour atteindre ces objectifs, notre laboratoire applique des technologies de pointe en matière de séquençage de l'ADN, y compris le séquençage de cellule unique, la multi-omique, ainsi que des approches computationnelles innovantes et de la modélisation mathématique. 

Mots clés :

Neurogénomique, mosaïcisme somatique, neurodéveloppement humain, lignées cellulaires, troubles du développement neurologique