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Pourquoi avez-vous choisi une carrière dans la génétique ?
Sabrina Méchaussier : La génétique, et plus particulièrement la génétique humaine, est une discipline fascinante, et j'ai toujours eu un grand intérêt pour la recherche et la compréhension des mécanismes complexes qui conduisent aux maladies rares. La corrélation entre les caractéristiques cliniques des patients et les données génétiques permet de mieux comprendre les interactions moléculaires impliquées dans ces maladies. Même si les technologies génétiques sont en perpétuelle évolution, de nombreux gènes n'ont pas encore été décrits et beaucoup de patients n'ont pas obtenu le diagnostic exact de leur maladie. L'étude des mécanismes physiopathologiques et la découverte de nouveaux gènes sont, pour moi, les aspects les plus motivants de ce domaine.
Quels résultats avez-vous présenté lors à la conférence de l'European Society of Human Genetics ?
SM : La maladie génétique rare sur laquelle je travaille est l'amaurose congénitale de Leber (ACL). Récemment, le séquençage de l'exome nous a permis d'identifier le gène RIMS2, codant une protéine pré-synaptique, comme un nouveau gène responsable d'une altération de la libération des vésicules synaptiques et pancréatiques, n'ayant jusqu’à présent jamais été associé à une maladie humaine.
Grâce à la réévaluation clinique des personnes porteuses de cette altération, nous avons mis en évidence que ces patients souffraient en réalité de cécité nocturne stationnaire congénitale incomplète, souvent confondues avec les ACLs. Cette maladie se manifeste dès la naissance par une malvoyance, des troubles de la vision diurne avec ou sans perturbation de la vision nocturne qui n’évoluent pas dans le temps. Par ailleurs, nous avons aussi mis en évidence des altérations dans le développement neurologique et au niveau de la libération de l'insuline par le pancréas, ce qu’y n’était pas connu jusqu’à présent.
Cette étude participe à l'élaboration de corrélations entre génotypes et phénotypes permettant un réajustement du diagnostic pour une meilleure prise en charge des patients.
