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Comprendre et traiter les encéphalopathies avec troubles du neurodéveloppement
Les épilepsies rares sont un groupe hétérogène de maladies cérébrales, en majorité génétiques, qui se manifestent à la fois par des crises épileptiques, mais aussi souvent par une déficience intellectuelle et cognitives, des troubles du comportement ou des troubles moteurs. Certains patients présentent un risque élevé de mort subite. Ces formes très invalidantes, appelées encéphalopathies épileptiques et développementales, peuvent avoir plusieurs causes telles que des défauts génétiques affectant les neurones, au niveau des canaux par lesquels transite le signal nerveux dans le cerveau. C’est par exemple le cas des mutations pathogènes de KCNB1 qui provoquent des épilepsies avec troubles du neurodéveloppement.
« Le traitement de ces épilepsies avec troubles du développement est resté jusqu'à présent essentiellement empirique, utilisant des médicaments développés pour traiter les crises plutôt que la cause sous-jacente. L’identification récente de ces formes génétiques ouvre une voie pour le développement de thérapies ciblées. Mettre le patient et ses besoins au centre de ces thérapeutiques et développer des thérapeutiques basées sur une exploration des mécanismes utilisant les modèles animaux et cellulaires sont les objectifs principaux de cette chaire.», expliquent le Pr Rima Nabbout et le Dr Edor Kabashi, porteurs du projet à l’Institut Imagine.
Dans ce contexte, la chaire Geen-DS met en œuvre un projet scientifique fondé sur 4 axes :
- Axe 1 : Croiser des données cliniques et des analyses moléculaires de pointe pour accroître la compréhension de la maladie, identifier des groupes de patients avec un profil similaire et mettre en évidence des biomarqueurs
- Axe 2 : Identifier les voies dérégulées, à l’aide de modèles cellulaires dérivés des cellules des patients ou des modèles animaux adéquats, développés spécifiquement
- Axe 3 : Définir des mécanismes pathologiques communs dans ces modèles pour identifier et tester de nouveaux traitements
- Axe 4 : Concevoir et tester de nouvelles thérapies géniques, en combinaison et en parallèle d’une approche pharmacologique
La chaire Geen-DS sera dirigée pour la partie scientifique à l’Institut Imagine par le Pr Rima Nabbout* au sein de l’équipe de recherche translationnelle sur les maladies neurologiques co-dirigé par le Dr Edor Kabashi*.
Créer des leviers pour accélérer la recherche
« En tant qu’Institut Hospitalo-Universitaire (IHU), l’Institut Imagine rassemble des expertises et financements émanant à la fois des pouvoirs publics, de ses membres fondateurs, et de ses mécènes et donateurs. Cette synergie nous confère une indépendance et une réactivité indispensables pour rester à la pointe de la recherche sur les maladies génétiques, accélérer les découvertes, et apporter plus rapidement des solutions aux patients atteints de maladies génétiques », explique le Pr Stanislas Lyonnet, Directeur de l’Institut Imagine.
La chaire Geen-DS illustre parfaitement ce modèle et cette accélération de la recherche. En effet, le projet scientifique est financé à 25 % par le mécénat du Fonds FAMA abrité par la Swiss Philanthropy Foundation, les 75 % restants par l’Institut Imagine dans le cadre de sa feuille de route scientifique et stratégique 2018-2028, dans l’attente d’autres partenaires financiers et de nouveaux mécènes. Elle s’ancre dans la stratégie mécénale déployée par l’Institut Imagine.
Grâce à la générosité de philanthropes en France et à l’International (individus, entreprises mécènes, fondations d’entreprises ou familiales, fonds d’investissement…), l’Institut Imagine développe des chaires mécénales sur quatre axes : la recherche médicale, le soin et le traitement, l’enseignement et l’accès « à et pour » tous. Elles ont pour objectif de répondre à des enjeux majeurs de santé publique, en menant des programmes de recherche collaboratifs et translationnels à fort impact sociétal. En 3 à 5 ans, ces chaires visent à aboutir à des avancées scientifiques décisives.