Le Plan National Maladies Rare 4 : au service des patients

A la veille de la Journée Internationale des Maladies Rares, le 25 février 2025, Madame Catherine Vautrin, Ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, ainsi que Messieurs Philippe Baptiste, Ministre chargé de l'Enseignement supérieur et de la Recherche, et Yannick Neuder, Ministre chargé de la Santé et de l'Accès aux soins, ont officiellement lancé le 4ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR 4), intitulé "Des territoires vers l’Europe".

PNMR 4 : un plan ambitieux pour accélérer diagnostic, soins et traitements

Ce plan marque une avancée décisive pour le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares en France. Il est structuré autour de trois piliers – soin, recherche et partenariats industriels – et repose sur quatre axes stratégiques et 26 objectifs concrets visant à garantir un diagnostic précoce, une prise en charge adaptée et un accès rapide aux traitements. 

Parmi ses actions phares, le plan prévoit une augmentation significative des financements, avec près de 36 millions d'euros alloués à l'extension des 603 centres de référence pour les maladies rares, afin d’assurer une couverture optimisée du territoire. L’élargissement du dépistage néonatal à 16 maladies rares, contre 13 actuellement, représente un autre levier essentiel pour une détection plus précoce, facilitant ainsi la prise en charge des jeunes patients, comme le souligne Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé. 

À l’Institut Imagine, nos efforts en recherche et innovation s’alignent parfaitement avec les objectifs du PNMR 4. Voici quelques exemples concrets des travaux menés par nos chercheurs, qui contribuent activement aux réussites des 4 axes de ce programme. 

AXE 1 - Améliorer le parcours de soins et la qualité de vie 

Des projets innovants, comme celui du Pr Rima Nabbout, visent à améliorer l'autonomie et le quotidien des jeunes patients atteints d'épilepsies génétiques rares. Découvrir ce projet 

AXE 2 - Faciliter et accélérer le diagnostic

En une décennie, l’Institut Imagine a accompagné le passage du taux de diagnostic de 20 % à près de 40 %. Notre ambition : atteindre 80 % d’ici 2030 avec les avancées en génomique et en explorant le génome non codant. Pour y parvenir, l’Institut Imagine renforce ses équipes avec des experts de pointe. 

AXE 3 - Accélérer l’accès aux traitements 

Nos chercheurs et cliniciens, tels que Dr Laurence Legeai-Mallet et Pr Marina Cavazzana, mènent actuellement des essais cliniques pionniers qui transforment la vie des patients. En savoir plus. L'Institut joue également un rôle clé dans l’innovation thérapeutique française via son engagement avec France Biotech. Lire ici 

AXE 4 - Exploiter le potentiel des données et de l’Intelligence Artificielle 

Sous la direction de Bana Jabri, Directrice de l’Institut et avec la contribution d’experts comme Anita Burgun, Antonio Rausell, Nicolas Garcelon et Patrick Nitschké, chercheurs à Imagine, l’Institut consolide ses infrastructures en data science et bio-informatique. L’objectif est d’optimiser l'analyse des bases de données pour accélérer la recherche, améliorer les diagnostics et développer de nouvelles solutions thérapeutiques. 

Avec plus de 7 000 maladies rares touchant 3 millions de personnes en France, l’engagement de chacun est crucial. Ensemble, faisons progresser la recherche et offrons aux patients de nouvelles perspectives.