Jean-Michel Rozet

Notre laboratoire se concentre sur les troubles sensoriels héréditaires rares et les maladies mitochondriales, souvent interconnectées, le dysfonctionnement mitochondrial jouant un rôle clé dans les troubles sensoriels et ces maladies affectant les organes sensoriels. Ces conditions ont un impact significatif sur la santé, le développement cognitif et les résultats sociaux. Le fardeau est aggravé par le chevauchement des conditions, la faible prévalence individuelle et l'hétérogénéité génétique, ce qui rend le développement des connaissances, du diagnostic et de la thérapie particulièrement difficile. Nos recherches visent à comprendre les mécanismes sous-jacents de ces maladies, à améliorer les techniques de diagnostic pour une détection plus précoce et à prédire les résultats. Nous visons à faire le lien entre la recherche et la pratique clinique, en améliorant les stratégies diagnostiques et thérapeutiques par les moyens suivants : 
- en identifiant de nouveaux gènes et en élucidant les mécanismes de la maladie 
- développant des modèles in vitro et in vivo pour décoder les cascades de signalisation et explorer les voies d'action possibles 
- en créant de nouveaux outils de diagnostic et biomarqueurs pour un diagnostic, un pronostic et un suivi personnalisés 
- Développer des approches thérapeutiques innovantes, depuis les thérapies ciblées sur des gènes ou des mutations spécifiques jusqu'aux traitements agnostiques. 
Nos travaux s'appuient sur des cohortes de patients bien établies et sur des collaborations avec des experts de premier plan. Notre affiliation aux réseaux nationaux dédiés aux maladies rares en ophtalmologie, surdité génétique et maladies mitochondriales en France, ainsi que notre implication dans les réseaux internationaux et les conseils institutionnels, sont des atouts solides pour avancer.