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Coordonné par l’Institut Imagine (Inserm, AP-HP, Université Paris cité) et financé à hauteur de 9,9 millions d'euros sur 5 ans, le programme INNOV4-ePiK est l’un des 19 lauréats du sixième appel à projets "Recherche Hospitalo-Universitaire en santé" du Programme France 2030. Il repose sur un consortium de 10 partenaires académiques et industriels qui se sont unis pour développer des approches disruptives et transformatrices dans le domaine du diagnostic, du pronostic et des thérapies des encéphalopathies épileptiques et développementales liées aux gènes codant pour les canaux potassiques.
Les encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE) sont caractérisées par des crises épileptiques résistantes aux traitements et des troubles importants du développement neurologique. Ceux-ci sont dus à l’effet conjoint des crises épileptiques et des anomalies d’électro-encéphalogramme (EEG) associé à l’effet de l’étiologie des DEE, souvent génétique. Les gènes les plus fréquemment impliqués dans les DEE, et surtout les DEE précoces infantiles, sont ceux codant les canaux ioniques.
Le décryptage de ces maladies, du niveau génétique à l’aspect physiopathologique, et la compréhension des mécanismes sous-jacents, moléculaires et cellulaires, pourraient conduire à des soins de précision et des thérapies personnalisées pour les patients.
Le projet Innov4-ePiK vise un changement de paradigme dans la compréhension, le diagnostic et le traitement des DEE liées aux gènes codant les canaux potassiques KCNT1, KCNB1 et KCNA2, dites K-DEEs, par le développement de biomarqueurs cliniques, EEG et biologiques centrés sur les besoins de patients et l’histoire naturelle. En se basant sur la médecine personnalisée, prédictive, préventive et participative (4P), le projet a également pour objectif le développement de modèles cellulaires, animaux ou virtuels et de méthodologies innovantes pour les essais cliniques.
Coordonné par la Pr Rima Nabbout (Université Paris Cité), Professeure des Universités et Praticienne Hospitalière à l’Hôpital Necker Enfants-Malades (AP-HP) et responsable du programme épilepsie à l’Institut Imagine dans l’unité Recherche translationnelle sur les maladies neurologiques dirigée par le Dr Edor Kabashi (DR Inserm), Innov4-ePiK bénéficie d'un environnement pluridisciplinaire et translationnel unique qui réunit étroitement tous les partenaires impliqués dans le projet. Il rassemble des experts académiques de différents domaines scientifiques (neurosciences, analyse du signal, physiologie, sciences des données, intelligence artificielle, analyses multi-omiques), des médecins et des partenaires industriels. En particulier, participent à ce projet ambitieux les partenaires suivants : Servier, NAOX Technologies, l’APHP, l’Inserm, l’Université de Rennes, le CNRS, les HCL, les HUS et CentraleSupélec.
« La force et l’originalité de notre programme Innov4-ePiK est de rassembler les plus grandes cohortes de patients atteints de K-DEEs avec un phénotypage et un suivi approfondis, et réunit des experts français de renommée internationale dans le domaine de la clinique, de l'électrophysiologie, de la modélisation préclinique, des biomarqueurs et de la science des données, ainsi que des partenaires du secteur des dispositifs médicaux et de l'industrie pharmaceutique, afin d’apporter des avancées méthodologiques et les connaissances pour mener à des thérapies globales et innovantes pour les patients », annonce la Pr Rima Nabbout. Innov4-ePiK ouvre donc la voie vers une médecine beaucoup plus personnalisée et vers de nouvelles solutions diagnostiques mais aussi thérapeutiques, reposant sur de nouvelles molécules, ou sur le repositionnement de traitements déjà utilisés pour d’autres pathologies.
Innov4-ePiK vise à changer le parcours de soins des patients atteints de K-DEE : « les objectifs fondamentaux du projet sont de proposer une application pour accompagner les professionnels de santé dans leurs décisions en termes diagnostiques et thérapeutiques, et de mettre au point de nouvelles stratégies thérapeutiques ».
Ce programme démontre l'intérêt des secteurs public et privé pour le décryptage des encéphalopathies épileptiques et développementales par le biais d'investigations multi-omiques couplées à des analyses basées sur l’intelligence artificielle. La qualité de l'expertise des partenaires impliqués,dans la création d'un programme personnalisé, fait d’Innov4-ePiK un projet unique dans son domaine.
Innov4-ePiK repose sur la chaire Geen-DS portée par la Pr Rima Nabbout et initialement soutenue par le Fonds FAMA abrité par la Swiss Philanthropy Foundation. Ce programme est également soutenu par l’association de malades KCNB1 France (www.kcnb1-france.org/), partenaire de longue date de l’Institut Imagine, qui met en relation les familles de patients diagnostiqués.