Dans le cadre son programme sociétal (WP7), l’institut Imagine la organisé deuxième édition du FAIR : "Forum Associations Imaginent la Recherche" sur le thème des données de santé.
Le programme
Le matin : tables-rondes sur les données de santé
9h00 : Accueil et introduction
- Stanislas Lyonnet, pédiatre généticien et directeur de l'Institut Imagine
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Sandrine Marlin, pédiatre généticienne, coordinatrice du centre de référence des surdités génétiques, hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Centre Université Paris Cité, co- pilote du programme Sciences Humaines et Sociales et Rôle Sociétal de l’Institut Imagine, membre de l’équipe Inserm UMR-1163, Institut Imagine
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Laure Boquet, déléguée générale et co-pilote du programme Sciences Humaines et Sociales et Rôle Sociétal de l’Institut Imagine
9h30 - 10h30 : table-ronde sur l'usage des données de santé pour les maladies génétiques rares, animée par Sandrine Marlin
- Anne-Sophie Jannot, directrice médicale de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
- Frédérique Nowak, coordinatrice opérationnelle du Plan France Médecine Génomique 2025, Inserm.
- Amaury Martin, Administrateur du Groupement de Coopération Sanitaire SeqOIA, Directeur adjoint de l’Institut Curie.
- Axelle Menu-Branthomme, experte médicale au sein de la Direction médicale du Health Data Hub
- Guillaume Dorval, néphrologue pédiatre, généticien, chercheur au sein du laboratoire des maladies rénales héréditaires, Institut Imagine
- Mélissa Cassard, Présidente de l’association KCNB1 France, regroupant des familles de patients atteints d’épilepsies rares liées au gène KCNB1.
10h35 - 11h35 : table-ronde sur l'accessibilité, le partage, la protection et l'éthique qui entourent les données de santé, animée par le Marie-France Mamzer, Professeur d’éthique et de médecine légale à Université Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants malades APHP, et le Christine Bodemer, dermatologue, Présidente de la Commission Maladies Rares d’APHP. Centre Université Paris Cité, coordinatrice du Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC), Hôpital Necker-Enfants malades APHP
- Frédérique Lesaulnier, Déléguée à la protection des données de l’Institut du Cerveau.
- Geneviève Baujat, pédiatre généticienne, Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC), Hôpital Necker-Enfants malades APHP. Centre Université Paris Cité
- Lydia Morlet, Directrice de l’Institut Droit et Santé, UMR S 1145, Université Paris Cité
- Laurent Pasquier, généticien clinicien au CHU de Rennes, responsable de l’axe transversal de Sciences Humaines et Sociales de la Fédération hospitalo-universitaire GenOMedS.
- Juliette Lacronique, chargée de mission pour la filière de santé AnDDI-Rares, directrice fondatrice d’eNorme, plateforme créée par et pour les familles d'enfants avec handicap
- Rémy Choquet, directeur du centre des données médicales chez Roche Pharma France, membre du conseil scientifique du Health Data Hub
- Antoine Tesnière, Directeur général de PariSanté campus
11h40 - 12h40 : Les tandems "Espoirs", avec des interventions de duos de médecins et chercheurs sur différentes thématiques autour des technologies innovantes et porteuses d'espoir en matière de données de santé, animé par Célia Cardoso, proche-aidante engagée dans le partenariat, présidente et fondatrice de l’association Tintamarre – Grandir avec une malformation anorectale, et David Gruson, Directeur Programme Santé Luminess et Co-fondateur Ethik-IA
Les promesses des nouvelles technologies
- Mickaël Ménager, Chercheur INSERM CRCN, groupe leader équipe Imagine/ATIP-Avenir INSERM et Directeur du LabTech Single-Cell@Imagine
- Bénédicte Neven, pédiatre, service d’immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, APHP. Centre Université Paris Cité, chercheur au sein du laboratoire d’Immunogénétique des maladies auto-immunes pédiatriques, Institut Imagine
Améliorer le diagnostic moléculaire grâce à la plateforme Gene Matcher
- Jeanne Amiel, généticienne, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares APHP. Centre Université Paris Cité, Directrice du laboratoire "Embryologie et Génétique des Malformations", Institut Imagine
- Jean-Michel Rozet, directeur du laboratoire de génétique ophtalmologique, Institut Imagine.
IA et similarité phénotypique
- Nicolas Garcelon, directeur de la plateforme Data Science de l'Institut Imagine, fondateur de Dr WareHouse
- Rima Nabbout, coordinatrice du Centre de référence français pour les épilepsies rares à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Centre Université Paris Cité, laboratoire de recherche translationnelle sur les maladies neurologiques, à l’Institut Imagine.
Le jumeau numérique
- Anita Burgun, Chef du service d’informatique médicale Hôpital Necker et HEGP, Institut Imagine, Chaire de l’Institut Interdisciplinaire d’Intelligence Artificielle PR[AI]RIE
- Rima Nabbout, coordinatrice du Centre de référence français pour les épilepsies rares à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Centre Université Paris Cité, laboratoire de recherche translationnelle sur les maladies neurologiques, à l’Institut Imagine.
RESEAUX SOCIAUX
- Anita Burgun, Chef du service d’informatique médicale Hôpital Necker et HEGP, Institut Imagine, Chaire de l’Institut Interdisciplinaire d’Intelligence Artificielle PR[AI]RIE
- Emma Le Priol, étudiante en thèse CIFRE (Kap Code)
Visualisation 3D immersive de la donnée de santé
- Nicolas Garcelon, directeur de la plateforme Data Science de l'Institut Imagine, fondateur de Dr WareHouse
- François Garnier, réalisateur, enseignant et chercheur EnsadLab, Responsable du groupe de recherche Spatial Media
12h45 - 13h15 : Conclusion, par Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet Mission Maladies Rares, Ministère de la Santé et de la Prévention.
13h15 - 14h30 : Déjeuner et moment de convivialité
Visionnez le replay des tables-rondes ici
L'après-midi : visites
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14h30 - 16h00 : Visites de laboratoires et plateformes, et rencontres avec les équipes
Rendez-vous ici pour voir le programme des visites et vous inscrire
Le parcours de la donnée
De la consultation à la recherche biomédicale, suivez le parcours de soin de Léo et découvrez en quelques clics comment les données de santé sont produites, récoltées, traitées et analysées dans le cadre des maladies génétiques rares.
Ponctué d'interviews de médecins, chercheurs, infirmiers, ingénieurs, etc., ce parcours immersif vous fera découvrir comment les acteurs de la recherche et du soin de l'Institut Imagine et de l'Hôpital Necker-Enfants Malades développent des outils innovants pour valoriser au mieux ces données.
>>> Cliquez sur l'image ci-dessous pour découvrir le parcours de la donnée <<<
Découvrez les interviews de nos experts sur les données : de leur récolte à leur exploitation
Anne-Sophie Lapointe - L'enjeu de la donnée dans le Plan National Maladies Rares (PNMR3)
Anne-Sophie Lapointe, Cheffe de projet Mission Maladies Rares au Ministère de la Santé et de la Prévention, revient sur l'importance majeure des données de santé dans le cadre des maladies rares, de leur diagnostic à leur traitement. Ces données, de leur collecte à leur exploitation et interprétation, sont au cœur du troisième Plan Maladies Rares.
Geneviève Baujat - Données de santé : pierre angulaire de la recherche et du soin dans les maladies rares
Geneviève Geneviève Baujat, pédiatre généticienne, investigatrice clinicienne au sein du Centre de référence maladie rare des maladies osseuses constitutionnelles (Service de génétique clinique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades), affilié à l’Institut Imagine, explique comment les données de santé ont fait évoluer les connaissances sur les maladies rares, la recherche clinique et la prise en charge des patients. Elle revient également sur toute la réglementation en vigueur autour de ces données.
Sandrine Marlin - Combiner données cliniques et génétiques pour améliorer le diagnostic et la prise en charge
Sandrine Marlin, médecin à l’Hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP, chercheuse à l’Institut Imagine et responsable du Centre national de référence des surdités héréditaires, partage son point de vue de clinicienne sur l'importance des données de santé dans les maladies rares. Elle insiste en particulier sur la nécessité de combiner données cliniques et génétiques afin d'améliorer le diagnostic, le pronostic et la prise en charge.
Anne-Sophie Jannot - Banque Nationale Données Maladies Rares, une révolution pour la recherche et le soin
Anne-Sophie Jannot, référente médicale à la BNDMR (Banque Nationale Données Maladies Rares) revient sur les raisons d'être de la Banque nationale des données maladies rares (BNDMR), initiative née à l'Institut Imagine et élargie par le Ministère de la santé à l'échelle nationale. Ce système d'information vise à collecter l'ensemble des données des patients suivis dans les centres experts maladies rares en France. Elle apporte une vision exhaustive sur tout le territoire et met en commun des données habituellement cloisonnées au bénéfice des patients. L'objectif ? Valoriser chaque donnée collectée, améliorer la connaissance sur les maladies rares, les facteurs de risques, le parcours de soin, l'efficacité des prises en charge.
Patrick Nitschké - Comment faire parler les données génétiques ?
En 13 ans, la plateforme de bio-informatique de l'Institut Imagine a collecté 1 pétaoctets de données, soit 1 million de milliards d'octets ! Patrick Nitschké, responsable de la plateforme, explique comment toutes ces données issues du séquençage haut débit de l'ADN ou de l'ARN des patients sont stockées, analysées et interprétées en collaboration avec les biologistes dans le but d'identifier de nouvelles mutations, de décrire les mécanismes de régulation des gènes dans les maladies rares et ainsi améliorer le diagnostic et la prise en charge.
Mickaël Ménager - Vers une médecine de précision grâce au Big Data et l'IA
Mickaël Ménager chercheur Inserm, directeur du laboratoire "Réponses inflammatoires et réseaux transcriptomiques dans les maladies" et responsable du laboratoire de développement technologique Single-Cell@Imagine, à l'Institut Imagine, explique comment, à partir d'échantillons de sang et biopsies de tissus, on peut analyser l'expression des gènes cellule par cellule. C'est en croisant ces données biologiques et les données cliniques des patients, au moyen de l'intelligence artificielle, que l'on aboutira à une médecine personnalisée et de précision.
Guillaume Dorval - Le parcours de la donnée : entre médecine et recherche
Médecin néphrologue, pédiatre et généticien, membre du Centre de Référence des Maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, et chercheur au sein de l'Institut Imagine, Guillaume Dorval revient sur le parcours de la donnée : du consentement, au prélèvement, en passant par le séquençage, l'analyse et la recherche en laboratoire lorsque la mutation n'est pas connue. Il rappelle l'absolue nécessité de réunir suffisamment de données dans les maladies rares pour pouvoir les interpréter. Le défi étant de trouver la bonne balance entre sécurité et accessibilité, au bénéfice des patients.
Jérôme Jeannette - Les données de santé au cœur de la recherche clinique
Au contact direct avec les patients, Jérôme Jeannette, infirmier mobile de recherche clinique, accompagne les équipes de recherche pour prendre en charge les patients, gérer la surveillance et la traçabilité des médicaments. Il témoigne de l'accélération au cours de ces dernières années du nombre de prélèvements. Il revient également sur les traitements séparés des données cliniques et génétiques, l'anonymisation de ces dernières ainsi que l'accès restreint au seul médecin prescripteur dans le cadre des analyses génétiques.
Christine Bole-Feysot - Le séquençage de troisième génération pour accélérer le diagnostic et la recherche
Christine Bole-Feysot , ingénieure de recherche Inserm, responsable de la plateforme génomique de l'Institut Imagine, retrace les différentes étapes nécessaires au séquençage de l'ADN des enfants malades et de leurs parents. Le séquençage d'un seul patient représente 100 Go de données, soit l'équivalent de 300 films en streaming. Toutes ces informations alimentent des bases de données mondiales qui peuvent ensuite faire l'objet de fouilles de données pour comprendre les événements responsables des maladies génétiques. Elle revient également sur l'évolution rapide des technologies de séquençage qui ont permis d'accélérer le diagnostic, première étape pour comprendre la maladie.
Aurore Pélissier - L'économie de la santé ou le prisme des SHS pour interpréter les données de santé
Aurore Pélissier, PhD, Maître de conférence en Economie, LEDi- université de Bourgogne, Senior Fellow, FERDI, revient sur le rôle des multiples sources de données dans la recherche en économie appliquée aux maladies rares.
Nicolas Garcelon et Anita Burgun - Construire une mémoire médicale collective en intégrant données hospitalières et de recherche
Nicolas Garcelon, responsable de la plateforme Data Science de l'Institut Imagine et Anita Burgun, directrice du service d’informatique biomédicale de l'Hôpital Européen Georges Pompidou et de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, expliquent l'intérêt d'intégrer les données hospitalières (compte rendus d'hospitalisation et de consultation, examens d'imageries, résultats biologiques) et les données de recherche pour mieux comprendre les maladies et pour développer des outils d'aide à la décision et au diagnostic. A la manière d'un médecin qui, face à un patient, va se remémorer les cas qu'il a déjà connus et faire appel à toutes ses connaissances scientifiques et médicales pour le prendre en charge, Nicolas Garcelon et Anita Burgun mettent en place des bases de données intelligentes qui visent à informatiser et automatiser ce processus. A cet égard, chaque donnée collectée peut contenir une information nouvelle, un indice qui enrichit l'histoire naturelle des maladies rares et donc leur compréhension.
Découvrez les plateformes de l'Institut, leur rôle dans la recherche et le diagnostic
La plateforme de bio-informatique
La plateforme de bio-informatique fournit aux chercheurs et médecins de l'Institut Imagine des outils informatiques leur permettant d'analyser les données génétiques des patients. Elle les aide ainsi à identifier quelle variation génétique peut-être à l'origine des maladies des patients.
La plateforme de bio-informatique est dirigée par Patrick Nitschké.
La plateforme de Data Science
Née d'une étroite collaboration avec l'Hôpital Necker-Enfants malades, la plateforme de Data Science accompagne les équipes de médecins et chercheurs de l'Institut Imagine dans la réutilisation des données pour la recherche et la prise en charge des patients. Elle a construit une base de données unique au monde. Elle permet d'accélérer les étapes des programmes de recherche clinique, d'accompagner les équipes médicales dans le diagnostic des patients et de réduire les temps d'errance diagnostique grâce à l'intégration des données cliniques et de recherche.
La plateforme de Data Science est dirigée par Nicolas Garcelon.
La plateforme de génomique
Lorsqu'un patient arrive à l'Institut Imagine sans avoir de nom sur sa maladie (environ 50% des cas), le séquençage de l'ADN peut faire partie des options pour permettre de comprendre quelle variation génétique peut être à l'origine de sa maladie. Découvrez le fonctionnement de la plateforme et les différents types de séquençages.
La plateforme est dirigée par Christine Bole-Feysot. L'équipe est composée de Mélanie Parisot, ingénieure ; Mohammed Zarhrate, assistant ingénieur ;Yohann Schmidt, assistant ingénieur ; Cécile Rouillon, assistante ingénieure ; et Fatou Camara, assistante ingénieure.
Le LabTech Single-Cell@Imagine
Le LabTech Single-Cell@Imagine permet aux scientifiques de regarder, à partir d'un échantillon de sang, l'expression de milliers de gènes cellule par cellule. L'objectif : établir en routine une cartographie cellulaire de l'expression des gènes dans le sang pour chacun des patients, pouvoir voir si d'autres patients possèdent le même profil moléculaire, et ainsi classer une pathologie en fonction des défauts moléculaires, ouvrant de nouvelles pistes thérapeutiques en plus d'augmenter la vitesse et la précision du diagnostic.
Le LabTech est dirigé par le Dr Mickaël Ménager, Chercheur INSERM CRCN, groupe leader équipe IMAGINE/ATIP-Avenir INSERM. L'équipe est composée de Marine Luka, ingénieure d'études, et de Francesco Carbone, biologiste computationnel.
Un lien primordial avec les associations de patients
FAIR a pour but de renforcer les liens entre associations de patients et équipes de l’institut, en partageant avec elles les avancées de la recherche, de l’innovation et en les éveillant davantage au fonctionnement de l’IHU et à ses projets.
A cet égard, le partage scientifique, médical et humain entre les associations et les acteurs de la recherche et du soin (laboratoires, plateformes et Centres de Référence Maladies Rares) est primordial. C'est la raison d'être de cette journée de rencontres rythmée par des tables rondes, des moments de convivialité et des visites avec les chercheurs, ingénieurs et médecins de l'Institut Imagine.
Retrouvez ici le bilan de la 1ère édition du FAIR en 2021 et toutes les interviews réalisées à cette occasion
A bientôt à Imagine !
Pour aller plus loin dans l’intégration du patient au sein de l’Institut Imagine, de ses équipes et de leurs projets de recherche, une démarche approfondie du Partenariat Patient en Recherche est lancée.
Retrouvez-la sur la page web suivante : - Programme "Partenariat Patient en Recherche" de l'Institut Imagine : https://www.institutimagine.org/fr/programme-partenariat-patient-en-recherche-de-linstitut-imagine-1676