Evaluation d’un programme d’accompagnement innovant pour les jeunes patients atteints d’épilepsies génétiques rares

Les épilepsies complexes nécessitent des soins multidisciplinaires tout au long de la vie. Un programme de transition coordonné est donc essentiel pour fournir un soutien optimal aux patients qui quittent les soins pédiatriques pour les soins adultes. La Pr Rima Nabbout et ses collaborateurs ont pour cela évalué un programme de transition incluant les patients atteints d'épilepsies complexes ayant bénéficié de l'ensemble des étapes du programme à l'hôpital Necker-Enfants Malades entre mai 2021 et juin 2023, avec un suivi jusqu'en février 2024.
Le programme de transition, crucial pour assurer un passage harmonieux des patients vers les soins pour adultes, favorise une intégration fluide et représente une approche prometteuse pour optimiser la gestion du processus de transition, notamment chez les patients souffrant d'épilepsie complexe. Le passage de la pédiatrie aux soins pour adultes se caractérise par un changement de paradigme de prise en charge : passant d'une approche de « soins centrés sur la famille » à une approche de « soins centrés sur le patient ».

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L'épilepsie est l'une des maladies chroniques les plus courantes chez les patients pédiatriques et présente souvent des difficultés diagnostiques et thérapeutiques. La prise en charge des épilepsies pédiatriques complexes, en particulier des formes complexes telles que les encéphalopathies épileptiques et de développement (EED), les épilepsies associées à des troubles métaboliques ou mitochondriaux, les épilepsies structurelles pharmacorésistantes ou celles associées à des syndromes évolutifs, requiert une approche multidisciplinaire structurée tout au long de la vie. Cette collaboration interdisciplinaire est essentielle pour répondre aux besoins changeants des patients et garantir une prise en charge adaptée à chaque étape de leur vie et du parcours de soin.

Pour les épilepsies persistant jusqu'à l'âge adulte, la transition des soins pédiatriques vers le système de soins pour adultes nécessite une planification rigoureuse et une mise en œuvre précise. Cette étape, souvent complexe, doit être anticipée avec minutie. Le programme de transition doit adopter une approche holistique et personnalisée pour répondre aux besoins spécifiques des patients et de leurs familles. Une évaluation approfondie du diagnostic et des besoins individuels doit être effectuée tout au long du processus, jusqu’à la phase finale précédant le transfert vers le parcours de soin adulte.

D’autres programmes de transition, dans le cadre du diabète de type 1 et de la transplantation rénale, ont déjà montré leur efficacité dans l’intégration des patients pédiatriques chroniques vers les soins pour adultes. Sous la coordination du Pr Rima Nabbout, le CRMR Epilepsies Rares (CréER), l’Institut Imagine (Inserm, AP-HP, Université Paris Cité) et le département de génétique de l’Hôpital Necker-Enfants malades ont suivi une cohorte rétrospective observationnelle de 3 ans afin de décrire leur programme de transition. Dans le cadre de cette étude 70 patients de 13 à 20 ans (âge moyen, 19,1 ans), dont 80% présentaient un diagnostic de syndrome épileptique, ont été suivis.

L'Hôpital Necker-Enfants malades a développé un programme de transition multidisciplinaire structuré en trois phases distinctes, impliquant des professionnels tels que des infirmières pédiatriques, des assistants sociaux pour adultes et enfants, des psychologues, des neurologues pédiatriques, des gynécologues et des infirmières pour adultes. Au cours de cette transition, les patients ont eu l'opportunité de participer à des séances éducatives collectives et à des consultations individuelles abordant divers aspects de la vie adulte.

Toutes les informations concernant les patients, telles que leurs antécédents, comorbidités ainsi que leurs problématiques sociales, éducatives, juridiques, financiers et familiales, doivent être transmises au coordinateur des soins pour adultes. Cette transmission vise à favoriser une approche individualisée du patient.

Enfin, un « passeport de transition », qui comprend toutes les informations essentielles sur l'histoire du patient, notamment son mode de vie, ses antécédents personnels et familiaux, ses antécédents épileptiques et son état épileptique actuel, le protocole de gestion des crises et les thérapies, le dernier examen clinique avec évaluation cognitive et psychiatrique, les informations sur le programme de réadaptation, les examens effectués, l'intégration sociale et sociétale, y compris les soins palliatifs, et la consolidation de l'éducation thérapeutique, est finalisé et expliqué à la famille et au patient lorsque cela est possible. Ce passeport est établi par le médecin qui se consacre au programme de transition avec le neuropédiatre référent. Le patient est formellement orienté vers une prise en charge adulte en fonction du niveau des besoins en soins et de la proximité géographique du domicile du patient. Cette décision est préparée au cours des étapes précédentes du programme avec la famille ou le tuteur légal impliquant le patient lorsque cela est possible.

 

Ce programme de transition a été évalué à l’aide de deux indicateurs :

  • le taux de fréquentation de la première clinique adulte : défini par le pourcentage de patients intégré dans le parcours de soins adulte, dont l’organisation a été assurée par l’équipe pédiatrique ;
  • le « taux de retour », défini par le pourcentage de patients ayant sollicité une consultation pédiatrique après leur transfert.

 

Les résultats révèlent que l’ensemble de la cohorte a effectué une consultation dans un service de prise en charge adulte dans les 6 mois suivants leur transfert des soins pédiatriques. Seules deux familles ont demandé une consultation pédiatrique après leur transfert.

Cette étude propose un modèle de transition prometteur pour la prise en charge des épilepsies complexes. Un programme structuré et coordonné, reposant sur une approche multidisciplinaire pourrait apporter des bénéfices significatifs aux patients et à leurs familles en facilitant un passage fluide vers les soins pour adultes, tout en répondant aux besoins spécifiques identifiés. Bien que le coût d'un tel programme puisse représenter un investissement conséquent, son application ciblée aux patients atteints d’épilepsies complexes, encore insuffisamment prises en charge, est donc justifiée. De plus, ce type d’approche pourrait être transposable à d’autres pathologies chroniques présentant des défis similaires en matière de transition des soins.

 

 

Référence :

Transition from pediatric to adult care system in patients with complex epilepsies: Necker model for transition evaluated on 70 consecutive patients.

Nabbout et al., Epilepsia, 2024

Corresponding author: Rima Nabbout

DOI: 10.1111/epi.18178j

 

Visiter le site internet du Centre de référence des épilepsies rares (CRéER)