28 février - Journée internationale des maladies rares à Imagine/Necker

A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, une conférence dédiée à la thérapie génique s'est déroulé le lundi 28 février, à l’Institut Imagine, organisée par l'Institut Imagine et la plateforme d'expertise maladies rares de l'Hôpital Necker-Enfants malades. Une bonne occasion d’en savoir plus sur les dernières avancées, les succès récents et les nouveaux outils en développement de ces thérapies d’avenir.
Ce fut également l'occasion de découvrir le webinaire et les activités proposées par l'Hôpital Necker-Enfants malades sur le thème de l'éducation thérapeutique du patient.

Si vous n'avez pas pu assister à la conférence, l’évènement est disponible en replay sur notre page Facebook et sur notre chaîne YouTube.

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Institut Imagine

Voir le replay de la conférence : https://bit.ly/3IE6DSJ

Conférence "thérapie génique, entre espoirs et réalités"

Remplacer un gène « malade » par un gène « sain », éliminer une anomalie génétique grâce à des ciseaux moléculaires, la thérapie génique passionne et pose question, à la fois sur les espoirs qu’elle peut donner, mais aussi sur ses limites. En cette Journée internationale des maladies rares, l’Institut Imagine, avec l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et sa plateforme d’expertise maladies rares, fait le point avec ses équipes de chercheurs et médecins.

Au programme :

Mythes et réalités de la thérapie génique

Pr Alain Fischer, premier directeur de l’Institut, professeur en immunologie pédiatrique et chercheur

Exemples concrets de thérapies géniques accessibles aujourd’hui

Pr Mariane de Montalembert, co-responsable du centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse – Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Pr Isabelle Desguerre, chef de service de Neuropédiatrie Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, responsable du Centre de référence Neuromusculaire Necker

Pr Christine Bodemer, chef de service dermatologie à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, responsable du centre de référence des maladies rares et génétiques à expression cutanée (MAGEC), présidente de la Commission Maladies Rares AP-HP.Centre

Les perspectives et les recherches en cours

Dr Agnès Rötig, Directrice du laboratoire de génétique des maladies mitochondriales – Institut Imagine

Dr Mégane Brusson, Post-doctorante au laboratoire de chromatine et régulation génique au cours du développement – Institut Imagine

 

L'événement a eu lieu lundi 28 février à 18h30.

Les places en présentiel à l’Institut Imagine sont limitées. Pour vous inscrire, rendez-vous ici (COMPLET). Vous pourrez également nous suivre en direct sur Facebook

Voir le replay ici : https://bit.ly/3IE6DSJ

Les thérapies géniques, des thérapies d’avenir

Pionnier dans les recherches et les traitements fondés sur les thérapies géniques ou dérivées d’elles, l’Institut Imagine, au sein du campus de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, accueille des équipes à la pointe de cette approche thérapeutique. Certains de ses chercheurs, comme le Pr Alain Fischer et le Pr Marina Cavazzana ont été les premiers au monde à mener des essais cliniques et à démontrer le succès de cette thérapie pour certaines maladies. 

Il a fallu 20 ans de travaux pour obtenir des résultats cliniques qui ont transformé la vie des patients. Depuis, la thérapie génique n’a cessé de s’améliorer et est désormais déployée pour d’autres maladies. Elle est ainsi explorée pour traiter des maladies du sang, du système immunitaire, du métabolisme, du cerveau, du système nerveux central, de l’œil et de la peau.

Aujourd’hui, les équipes, comme celle d'Annarita Miccio, travaillent sur des approches qui préfigurent la médecine de demain. Ainsi, grâce à de nouvelles recherches et méthodologies de pointe, la thérapie génique pourrait s’adresser à l’avenir à un bien plus grand nombre d’organes et de maladies.

De nombreux travaux sur ces nouvelles techniques, méthodologies et applications, et de nouveaux développements et diversifications à d’autres maladies sont encore attendus grâce au DIM Thérapie Génique (Domaine d’Intérêt Majeur), coordonné à Imagine, par lequel la Région Ile-de-France finance un programme très ambitieux au bénéfice de travaux précliniques sur la drépanocytose, les maladies métaboliques et les maladies mitochondriales notamment.

DIM

En savoir plus sur le DIM-Thérapie génique

 

Un programme dédié à l'éducation thérapeutique du patient 

Pour cette journée internationale des maladies rares, l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP informe et sensibilise à l'éducation thérapeutique des patients. 

A 12h30, lundi 28 février, participez à un webinaire consacré à ce sujet :

  • La formation à l’éducation thérapeutique pour les professionnels de santé et les membres associatifs : intérêt d’être formés ensemble, soignants et associatifs
  • Soutien familial des patients suivis  pour une sclérodermie systémique : les aidants au cœur d’un projet de recherche
  • Acquisition d’une propreté socialement acceptable pour les enfants porteurs de malformations ano-rectales et pelviennes rares : la vidéo un outil créatif au service des enfants
  • Éducation thérapeutique des enfants sous anti-coagulant (AVK) et leurs parents : co-construction d’une plateforme numérique d’ETP

Contribuez également à réaliser une fresque collaborative, créée par l'artiste Arthur Simony. L'idée ? Colorier les mots autonomie, bien-être et confiance en soi (contact : louis.de-barbeyrac@aphp.fr) ou RDV le 28 février à Necker au rez-de-chaussée du bâtiment Imagine le 28 février entre 11h et 17h.

Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l'Hôpital Necker.

Les journées internationales des maladies rares à Imagine

Chaque année pour la Journée internationale des maladies rares, l’Institut Imagine ouvre ses portes, physiquement ou virtuellement, pour informer et sensibiliser le public aux maladies génétiques et aux maladies rares. L’année dernière, nous vous proposions un weekend de web-conférences dédiées à certaines maladies rares. Retrouvez l’ensemble de ces conférences ici.

Pour en savoir plus sur la Journée des maladies rares, rendez-vous ici.