Présentation
Agnès RÖTIG est directrice de recherche (DR1, INSERM) à l'Institut Imagine. Elle a réalisé son doctorat en biologie mitochondriale à l'Université Pierre et Marie Curie. Elle a suivi une formation post-doctorale à l'INSERM U12 à l'hôpital Necker au cours de laquelle elle a construit son groupe de recherche dans le domaine des anomalies mitochondriales en très étroite collaboration avec l'Unité Génétique de l'Hôpital Necker. En utilisant la cartographie des gènes, l'analyse des gènes candidats et maintenant le séquençage de nouvelle génération, elle a décrit plusieurs nouveaux gènes responsables de ces anomalies.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
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Journal (source)Nat. Genet.
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right as...
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Journal (source)J. Med. Genet.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
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Journal (source)Science
Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19.
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Journal (source)Science
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
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Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...