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Le syndrome de Dravet, une encéphalopathie épileptique et développementale d’origine génétique
Le Pr Rima Nabbout a présenté avec ses deux collègues du Centre de référence CréER-Necker, le Dr Lisa Ouss, pédopsychiatre, et Mme Delphine Breuillard, docteur en neuropsychologie, l’impact des crises et de la cause génétique de ce syndrome (variant pathogène dans le gène SCN1A) sur le développement psychomoteur, les comorbidités et la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique et développementale d’origine génétique où les enfants présentent une épilepsie souvent pharmacorésistance et, dès les premières années, un ralentissement du développement, plusieurs types de crises souvent sensibles à la fièvre et un risque accru de SUDEP (mort subite non expliquée en épilepsie).
Des équipes dédiées à la recherche et à la prise en charge de ce syndrome
Le centre de référence CréER-Necker dispose d’une équipe d’experts cliniciens et chercheurs, ainsi que de professionnels de santé dédiés à la prise en charge de ce syndrome et des épilepsies rares. L’équipe suit une cohorte d’environ 100 patients avec ce syndrome.
Le Pr Nabbout a été, durant ces dernières années, l’investigateur principal de plusieurs essais cliniques sur ce syndrome, qui ont mené à la mise sur le marché de nouveaux médicaments. Elle a également coordonné avec son équipe et l’Alliance Syndrome de Dravet, le protocole national de diagnostic et de soin (PNDS) dédié à ce syndrome. En savoir plus sur ce PNDS.
Afin de mieux comprendre l’histoire naturelle du syndrome de Dravet, et devant le besoin urgent de développer des essais thérapeutiques adaptés, le Pr Nabbout a annoncé que l’équipe de CRéER-Necker poursuit activement les recherches, en collaboration avec les familles et les chercheurs, sur le plan national et international.
La recherche sur les épilepsies rares avance
Le Pr Rima Nabbout est professeure de neurologie pédiatrique, coordinatrice du centre de référence des épilepsies rares à l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, et chercheuse à l’Institut Imagine. Au sein de l’équipe de recherche translationnelle sur les troubles neurologiques à l’Institut Imagine, elle déploie des approches intégrées pour faire le lien entre physiopathologie et génétique, mieux caractériser les différentes formes d’épilepsies et déterminer les mécanismes pathogènes spécifiques. En savoir plus sur ses travaux.
Elle est également, avec Edor Kabashi, titulaire de la Chaire Geen-DS de génétique des épilepsies à l’Institut Imagine, soutenue par le Fonds FAMA abrité par la Swiss Philanthropy Foundation. En savoir plus sur la chaire.