Présentation
Chris, MD, PhD et PU-PH, est professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université de Paris Centre et praticien hospitalier dans l'unité de métabolomique du département de biologie, physiologie et génétique à l'hôpital Necker-Enfants Malades. Après une formation en génétique humaine et en bioinformatique, il a effectué un post-doctorat de 5 ans sur des modèles murins d'inversion du sexe et d'insuffisance ovarienne prématurée dans le département de génétique du National Institute on Aging (NIA, NIH) à Baltimore, aux États-Unis.
Ses sujets de recherche actuels portent comprennent :
1) La découverte et la caractérisation biochimique de nouveaux gènes impliqués dans les maladies métaboliques héréditaires,
2) L'étude des voies métaboliques des acides aminés modulant les dysfonctionnements oncométaboliques du cycle de Krebs,
3) La métabolomique de spectrométrie de masse et les analyses de flux pour la quantification robuste de petites molécules d'intérêt clinique.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
-
Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
-
Journal (source)Nat. Genet.
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right as...
-
Journal (source)J. Med. Genet.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
-
Journal (source)Science
Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19.
-
Journal (source)Science
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
-
Journal (source)Med (N Y)
A monocyte/dendritic cell molecular signature of SARS-CoV-2-related multisyst...