Je suis... un enfant

La page “Je suis… un enfant” a été conçue pour aider les plus jeunes à mieux comprendre la maladie génétique qui les touche ou qui affecte un proche. À travers des contenus pédagogiques adaptés – vidéos, bandes dessinées, fiches explicatives et jeux interactifs – l’Institut Imagine met à disposition des ressources claires et accessibles pour accompagner les enfants et répondre à leurs questions avec bienveillance.

Lexique

ADN : abréviation d’Acide DésoxyriboNucléique. C’est le support de l’information génétique, qui détermine qui on est (est-ce que tu as les yeux bleus ou marrons, est-ce que tu es une fille ou un garçon…). Tu le connais peut-être sous la forme d’une double hélice, il peut être comparé à un véritable code barre, qui est responsable de ton identité. Il est constitué de quatre molécules, qui, mises bout à bout et arrangées d’une certaine manière, vont donner l’intégralité de l’information génétique de ton corps.
Gène : segments d’ADN, avec un début et une fin, situé à un endroit précis de l’hélice d’ADN. Il comprend la séquence d’ADN qui code pour une protéine précise. Il est transmis par un parent à ses enfants, on parle alors d’hérédité.
Génome : Ensemble des gènes présents dans chacune des cellules du corps humain. Il peut être comparé à un recueil de partitions, où chaque gène du livre est une partition différente.
Protéine : Petite molécule qui fonctionne comme les ouvriers du corps. Chaque protéine a un travail bien spécifique à faire (réparation, activité musculaire…). Elle est codée par un gène, et remplit les différentes fonctions nécessaires au bon fonctionnement des cellules.
Séquençage : technique de décryptage de l’ADN, qui permet de déchiffrer et d’obtenir la totalité du génome d’un individu. Cette méthode est cruciale dans l’identification des mutations génétiques et permet d’identifier la cause génétique de certaines maladies. C’est un peu comme décoder un message secret, toutes les notes de musique de la grande partition de musique. Cela est utile pour identifier certaines parties de l’ADN, comme certaines notes précises dans toute la partition d’un morceau !
Mutation : modification touchant l’ADN d’un gène. Comme une fausse note sur une partition, elle peut entraîner une modification durable de l’expression de ce gène, et donc déclencher des différences dans les fonctions du corps humain (au niveau de la peau, du cerveau, ou de ton système immunitaire). Si toutes les mutations ne sont pas à l’origine de maladies génétiques, toutes les maladies génétiques ont à l’origine une mutation. Elles sont héréditaires, et peuvent être transmises d’un parent à ses enfants.
Chromosome : Structure composée d’ADN condensé, enroulé et plié de nombreuses fois sur lui-même. C’est cette structure qui est transmise d’un parent à ses enfants ! Chez l’Homme, chaque cellule possède 23 paires de chromosomes, donc 46 au total. Être un garçon ou une fille dépend notamment de ces chromosomes !
Phénotype : ensemble des caractères physiques d’un individu, dépendant des gènes d’un individu et de son environnement, ce à quoi il est exposé tous les jours. Où tu vis, ce que tu manges… Tout ça influe également sur qui tu es. Pour continuer la comparaison avec la partition, les notes sont importantes, mais également la manière dont le musicien les joue !
Thérapie génique : opération visant à modifier les gènes d’un individu pour le guérir. Il s’agit d’une opération très compliquée, pas toujours possible, mais qui a pour but de corriger les mutations génétiques présentes dans l’ADN des malades. Si on s’aperçoit d’une erreur dans la partition, on essaye d’utiliser une gomme pour la corriger !
Diagnostic : détection des gènes d’un individu, pour chercher à trouver les causes d’une maladie suspectée. Le médecin et le chercheur travaillent ensemble pour trouver quelle est la cause de la maladie du patient, afin de se diriger vers le meilleur traitement possible, ou d’en imaginer un s’il n’existe pas encore.
Maladies génétiques : maladies ayant pour cause une mutation de l’ADN. Toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, même si toutes les maladies rares ne sont pas génétiques ! Même si elles sont très rares, c’est 1 personne sur 20 en France qui est touchée, et elles sont très difficiles à diagnostiquer.
Cellule : unité de base de ton corps. C’est comme une pièce de Lego, il en existe de plusieurs formes, de plusieurs couleurs, qui ne fonctionnent pas toutes de la même manière, mais qui, assemblées toutes ensemble, forment le corps humain ! C’est pour ça que les cellules des muscles, du squelette ou du cerveau sont
Test génétique : quand les scientifiques font un test génétique, ils analysent tout ton ADN, qui fonctionne comme un manuel d’instructions pour ton corps. Ces tests peuvent révéler des informations intéressantes, s’il y a des petites différences dans ton ADN qui permettraient d’expliquer pourquoi tu as une maladie, pourquoi tu as les cheveux ou les yeux d’une certaine couleur, ou pourquoi tu ressembles à tes parents ! C’est un outil très utile pour comprendre notre ADN, nos gènes, et comment ils définissent qui nous sommes.