Présentation

Manuel, MD, PhD et PU-PH, est professeur de pédiatrie au Centre de référence des erreurs innées du métabolisme à l'hôpital universitaire de Necker. Après un diplôme de premier cycle en biochimie et une résidence en pédiatrie, il a complété son cursus par un doctorat en biologie mitochondriale, sous la direction du Dr Pierre Rustin à l'Université de Paris Descartes. Il a ensuite été post-doctorant dans le laboratoire du Dr Jerry Vockley à l'Université de Pittsburgh aux États-Unis.

 

Ses intérêts de recherche clinique se focalisent sur le métabolisme énergétique mitochondrial et les anomalies du métabolisme de l'homocystéine pour lesquelles il est partenaire du réseau collaboratif européen EHOD. Ses projets de recherche fondamentale portent sur le métabolisme énergétique mitochondrial, en particulier les liens entre les maladies mitochondriales et l'interféron et la compréhension de la variabilité phénotypique de la SDHB.

 

Manuel est partenaire des projets européens ERA PerMed JTC2019 PerMiM axés sur la médecine personnalisée dans les maladies mitochondriales et coordonnés par le Dr Holger Prokisch (Helmholtz Zentrum München, Allemagne). La thérapie génique dans un modèle murin de maladie du sirop d’érable est l’autre projet de recherche dans le cadre du DIM (Domaine d’Intérêt Majeur, Ile de France).