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À l’occasion de la 16ème édition de la journée internationale des maladies rares qui s'est déroulée le 28 février 2023,
La commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité
- Pr Christine Bodemer, présidente
Le groupe hospitalier AP-HP.Centre – Université Paris Cité des hôpitaux Necker-Enfants malades | Cochin | Georges-Pompidou | Hôtel-Dieu
- Claire Poyart, présidente de la commission médicale d’établissement locale
- Didier Frandji, directeur général
L’Institut Imagine
- Pr Stanislas Lyonnet, directeur
ont organisé une journée de conférences scientifiques rassemblant les centres de référence maladies rares (CRMR) de leur campus et leurs laboratoires de recherche partenaires dans le but de mettre en valeur la force de sa recherche translationnelle, l’intégration clinico-recherche et de contribuer à sa fertilisation par une journée d’échanges, de partage et de rencontres.
L’objectif était de maintenir l’esprit d’ouverture, notamment aux associations de patients partenaires et au public, mais aussi aux réseaux de ville.
La journée s'est organisée autour d’exposés par des équipes soignantes et de recherche du CHU (15 minutes d’exposé, 10 minutes de Q-R, des temps de discussion ouverts à tous les participants à cette journée) sur un thème de leur recherche. Mais aussi autour de conférences d’information sur les politiques de soutien aux maladies rares de nos institutions.
Découvrez le programme de la journée
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9h > 9h10
Introduction de la journée.
- Pr Christine Bodemer, présidente de la commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité
- Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l’institut Imagine
- Jérôme Antonini, directeur adjoint du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité
9h10 > 9h35
Les maladies rares et notre Université.
-
Pr Philippe Ruszniewski, doyen de l’unité de formation et de recherche de médecine de l’Université Paris Cité, membre du centre de référence coordonnateur des maladies rares du pancréas (PaRaDis) et ancien chef du service de gastro-entérologie de l’hôpital Beaujon (Clichy).
Travaux scientifiques des CRMR
9h35 > 10h L’histoire naturelle du syndrome de Dravet à l’aide du Natural Language Processing (NLP) et du data mining : l’intelligence artificielle combinée à l’analyse linguistique pour mieux comprendre ?
- Pr Rima Nabbout, Necker, centre de référence des épilepsies rares (CRéER)
- Nicolas Garcelon, Institut Imagine
10h > 10h25 Protéinose alvéolaire par mutation du gène MARS1 : de l’identification du gène au traitement : un espoir tenu.
- Pr Alice Hadchouel-Duvergé, Necker, centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare)
10h25 > 10h50 Thérapie génique dans l’amyotrophie spinale : l’expérience de Necker.
- Pr Isabelle Desguerre et Elodie Deladrière, Necker, centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France
- Dr Rémi Barrois, Necker, laboratoire de neurophysiologie
10h50 > 11h10 Pause
11h10 > 11h35 Réparer le cil des cellules : un espoir dans les maladies rénales et au-delà ?
- Dr Laurence Heidet, Necker, centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte
- Dr Sophie Saunier, Inserm, Institut Imagine
11h35 > 12h La thérapie de remplacement mitochondrial (TRM) contre les troubles de l’ADN mitochondrial (ADNmt) : vers l’ application clinique ?
- Dr Anne Mayeur, Necker, centre de référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CARAMMEL)
- Pr Julie Steffann, Necker, laboratoire de génétique moléculaire. Institut Imagine, laboratoire de génétique des maladies mitochondriales
12h > 12h25 Modélisation 3D des tumeurs et malformations pelviennes de l’enfant : vers une chirurgie guidée par l’image.
- Pr Sabine Sarnacki, Necker, centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
- Pr Isabelle Bloch, Institut Imagine
12h25 > 14h Pause déjeuner
Temps institutionnel
14h > 14h25 L’AP-HP, acteur majeur des maladies rares
- Pr Catherine Paugam-Burtz, directrice générale adjointe de l’AP-HP
14h25 > 14h50 Perspectives du plan national maladies rares
- Vincent Vauchel, chef de projet adjoint Mission maladies rares, DGOS, Ministère de la santé et de la prévention
14h50 > 15h10 Table ronde : Perspectives du plan national maladies rares
Réseaux ville-hôpital
15h10 > 15h30 Rééducation périnéo-sphinctérienne des troubles défécatoires de l’enfant avec séquelles de malformation anorectale : un réseau en construction
- Dr Célia Crétolle, Necker, centre de référence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP)
- Nathalie Un, Necker, kinésithérapeute
- Lou Herbin-Jaureguiber, Necker, kinésithérapeute
15h30 > 15h50 Surveillance à domicile des enfants sous ventilation non invasive au long cours
- Pr Brigitte Fauroux, Necker, unité de ventilation non invasive et du sommeil de l’enfant
- Marine Dosso, Necker, infirmière d’éducation thérapeutique
Travaux scientifiques des CRMR
15h50 > 16h15 Un anticorps imite une maladie génétique rénale : correction par un traitement de l’immunité.
- Pr Pascal Houillier, hôpital européen Georges-Pompidou, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CAP)
- Dr Caroline Prot-Bertoye, UMRS1138, centre de recherche des Cordeliers, Paris
16h15 > 16h40 Thérapies innovantes au cours des dysplasies ectodermiques : pour suer et un peu plus…
- Pr Smail Hadj-Rabia, Necker, centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC)
16h40 > 17h05 Inflammation pulmonaire et interféronopathies de type I : à l’échelle de la cellule unique.
- Dr Marie-Louise Frémond, Necker, centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant (RAISE)
- Dr Mickael Ménager, Institut Imagine
17h05 > 18h Le mot de la fin.
- Martine Karoubi, représentante des usagers de l’hôpital Cochin, membre de la commission maladies rares, personne qualifiée au directoire de l’AP-HP